PATOLOGIA MOLECOLARE E DIAGNOSTICA DI LABORATORIO AVANZATO

Gli obiettivi del Corso di Patologia Molecolare e Diagnostica di Laboratorio Avanzato sono quelli di fornire allo studente le basi molecolari delle malattie oncologiche e autoimmunitarie e le conoscenze sulle moderne tecniche diagnostiche del laboratorio biomedico

Lezioni frontali/online

Sono richieste basi di patologia generale e immunologia

Obbligatorio al 70%

Autoimmunità: basi molecolari dell’autoimmunità, reazioni di ipersensibilità, inquadramento nosografico delle principali malattie autoimmuni

Immunofluorescenza: principi e applicazioni nella diagnosi delle malattie autoimmunitarie

Immunologia dei trapianti: basi molecolari e tecniche di studio

Basi molecolari delle neoplasie: alterazione dei meccanismi di mantenimento dell’integrità genomica; oncogeni e oncosoppressori

Studio della metilazione del DNA: studio del gene MLH1 e del gene MGMT

Citofluorimetria: principi e applicazioni in ambito biomedico e nella diagnostica delle malattie oncologiche del sangue

Microarray: principi, piattaforme, applicazioni in ambito biomedico

First e Next generation Sequencing: Sanger sequencing; Maxam-Gilbert sequencing; pyrosequencing; Illumina sequencing; nanopore sequencing

Applicazioni delle tecniche di patologia molecolare all'oncologia: instabilità dei microsatelliti, mutazioni BRCA1-2, mutazioni BRAFV600E

1. Abbas, Lichtman, Pillai. Immunologia cellulare e molecolare. Edra; 9° edizione 2018

2. McPherson. HENRY'S Diagnosi Clinica e Metodi di Laboratorio. Antonio Delfino Editore

3. Leonard. Molecular Pathology in Clinical Practice. Springer

5. Weinberg: La biologia del cancro. Zanichelli

6. Mauro Maccarrone. Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Zanichelli. 2019

L'esame consiste in un colloquio orale su tutti gli argomenti del corso

- Principali differenze tra sequenziamento di prima generazione e Next Generation Sequencing.

-Analisi dei livelli di metilazione delle isole CpG

-Significato delle mutazioni di BRAC1 e 2 nell’oncologia