GENETICA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MICROBICHE

Modulo GENETICA MOLECOLARE

Lo studente con il modulo didattico di GENETICA Molecolare dovrà:

ü   Conoscere e comprendere le molteplici interazioni tra genotipo e fenotipo a livello cellulare, genetico e molecolare, analizzando i fattori che determinano la complessità nelle analisi mendeliana: incertezza, eterogeneità ed espressione variabile dei fenotipi mendeliani.

ü   Comprendere i meccanismi che determinano l’eterogeneità nella relazione Fenotipo-Genotipo dei caratteri mendeliani.

ü   Acquisire delle conoscenze di base su fenomeni genetici come l’anticipazione, l’imprinting o il mosaicismo.

ü   Conoscere i principali database on-line per reperire la letteratura scientifica e le informazioni principali di genetica umana con particolare riferimento alle malattie genetiche. 

ü   Comprendere le caratteristiche delle diverse tipologie meccanismi epigenetici, i relativi effetti fenotipici, i principali meccanismi di formazione e il loro significato anche nell’ambito della regolazione dell’espressione genica. 

ü   Comunicare in modo efficace le informazioni riguardante i fenomeni genetici analizzati con particolare riferimento a malattie genetiche e descriverle con un linguaggio scientifico appropriato.

L'insegnamento è svolto con lezioni frontali partecipate, con l'ausilio di presentazioni powerpoint e altri strumenti multimediali. Dopo aver discusso i principali database di letteratura scientifica e riguardanti i dati genetici, genomici e sulle malattie genetiche, parte del corso prevederà l’utilizzo del Flipped Learning. Gli studenti svolgono a casa una ricerca riguardante una malattia genetica o uno specifico fenomeno genetico e lo esporrà in classe. In tal modo lo studente acquisisce la capacità di ricerca, consultazione e studio di letteratura scientifica, oltre alla capacità di esporre in modo adeguato e con linguaggio specifico gli argomenti selezionati che saranno discussi in classe con i colleghi e il docente. 

Le conoscenze richieste per poter seguire in modo efficace il modulo Genetica Molecolare sono soprattutto quelli riguardante la Genetica mendeliana e la struttura del DNA generalmente forniti dall’insegnamento di Genetica di base. 

La complessità nelle analisi dei caratteri mendeliani Autosomici Dominanti, Autosomici Recessivi, X-linked dominante e recessivi. Fattori di incertezza nella definizione delle modalità di eredità dei caratteri monogenici; Eterogeneità nella relazione Genotipo-Fenotipo (eterogeneità di locus, allelica e fenotipica); espressività e penetranza variabile; mosaicismo. Esempi di malattie genetiche monogeniche per ciascun modello di eredità con particolare riferimento ai fattori di complessità. Eredità materna, caratteristiche e principali malattie Mitocondriali. I principali database on line per reperire informazioni biomediche e genomiche: pubmed; OMIM; NCBI (National Center for Biotechnology Information).

I polimorfismi del DNA e la loro analisi in studi di evoluzione, patologia, antropologia e di analisi forensi. Caratteristiche delle diverse tipologie meccanismi epigenetici (metilazione del DNA, modifiche degli istoni e organizzazione funzionale della cromatina), i relativi effetti fenotipici, i principali meccanismi di formazione e il loro significato anche nell’ambito della regolazione dell’espressione genica. 

  Tom Strachan and Anneke Lucassen Genetica e Genomica nelle scienze mediche. Seconda edizione Zanichelli Editore

L'esame finale consiste in una prova scritta con punteggio costituita da 2 domande a risposta aperta, a ciascuna delle quali verrà assegnato il punteggio massimo di 10 punti. Inoltre verrà valutato con un punteggio massimo di 10 punti una prova in itinere che consisterà nella presentazione di un argomento o di una malattia genetica. A tal proposito verrà valutata la capacità di ricerca, di elaborazione e discussione critica degli argomenti di approfondimento che saranno concordati con il docente.

Criteri di assegnazione del voto: la valutazione terrà conto della padronanza degli argomenti, della capacità di mettere in relazione tra di loro le conoscenze acquisite, delle capacità espositive e della padronanza del lessico disciplinare.

- I principali meccanismi epigenetici e i loro effetti sull'espressione genica